KAJIAN UKMPR: Xeroderma Pigmentosum: Penyakit yang Menyebabkan Penderitanya menjadi Vampir di Dunia Nyata

[KAJIAN UKMPR]

Salam Riset!!! Sukses!!!

Hallo guys, kali ini kajian UKMPR kembali hadir nih. Nah buat hari ini ada kajian menarik dari sahabat kita yang berjudul:

 

Xeroderma Pigmentosum: Penyakit yang Menyebabkan 

Penderitanya menjadi Vampir di Dunia Nyata

 

Penulis            : Alif Ifan Kurniawan

Prodi               : Hubungan Internasional  (2023)

Tema              : Kesehatan

Editor             : Muflikhatun

 

Yuk disimak!

Semoga bermanfaat

Apa penyebab utama munculnya penyakit genetik pada manusia?

Di dunia ini, berbagai penyakit baru terus bermunculan, yang biasanya disebabkan oleh faktor internal seperti perubahan atau mutasi genetik. Mutasi tersebut terjadi ketika ada variasi pada protein yang berperan penting dalam tubuh manusia, yang dapat mengganggu perkembangan normal atau memicu masalah kesehatan. Penyakit atau kelainan genetik dapat menyebabkan berbagai kondisi, termasuk kelainan fisik dan mental, bahkan penyakit serius seperti kanker. Contoh penyakit genetik meliputi fibrosis kistik, thalasemia, sindrom Down, distrofi otot, dan Xeroderma Pigmentosum. Selain itu, ada juga penyakit yang disebabkan oleh faktor eksternal, seperti virus yang berasal dari hewan, misalnya cacar monyet, ebola, COVID-19, dan rabies.

Gambar 1. DNA

Gambar 2. Rabies

Apa penyebab utama terjadinya Xeroderma Pigmentosum (XP)?

Terkadang, penyakit baru dan langka muncul akibat mutasi genetik, seperti Xeroderma Pigmentosum (XP). Penyakit ini disebabkan oleh mutasi enzim langka yang mengganggu kemampuan kulit untuk meregenerasi dan memulihkan diri setelah terpapar radiasi sinar UV. Akibatnya, penderita XP tidak boleh terpapar sinar matahari secara langsung. Penyebab lain dari penyakit ini adalah kelainan genetik bawaan resesif autosomal, yang berarti pasien memiliki dua salinan gen abnormal yang diwarisi dari kedua orang tua. Namun, kemungkinan kedua orang tua memiliki gen abnormal tersebut sangat jarang. Mutasi ini menyebabkan penderita XP tidak mampu melindungi kulit dari sinar UV atau memperbaiki kerusakan yang ditimbulkan oleh paparan sinar UV. Dampaknya, kulit menjadi sangat tipis, muncul bercak-bercak dengan warna bervariasi (pigmentasi), dan kerusakan ini juga bisa memengaruhi jaringan mata serta saraf.

Pada usia berapa penyakit Xeroderma Pigmentosum (XP) biasanya dapat terdeteksi?

Penyakit Xeroderma Pigmentosum (XP) dapat terdeteksi sejak bayi, biasanya pada usia 1-2 tahun. Diagnosis juga bisa dilakukan ketika anak masih dalam kandungan melalui prosedur amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban) dan studi kerusakan kromosom. Gejala XP dapat terlihat pada bagian tubuh seperti kulit, mata, dan saraf.

	Gambar 3. Anak pengidap penyakit Xeroderma Pigmentosum

Bagaimana reaksi kulit pasien Xeroderma Pigmentosum (XP) terhadap paparan sinar matahari dalam waktu singkat?

Sekitar setengah dari pasien Xeroderma Pigmentosum (XP) mengalami luka bakar melepuh pada kulit yang terpapar sinar matahari, meskipun hanya terpapar kurang dari 10 menit. Sementara itu, sekitar 50% pasien lainnya tidak mengalami luka bakar, namun mengalami hiperpigmentasi (perubahan warna kulit) setelah terpapar sinar matahari. Paparan sinar matahari yang berulang pada pasien XP juga dapat menyebabkan gejala lain, seperti lentigo (bintik-bintik pada kulit akibat kerusakan yang tidak bisa diperbaiki), xerosis (kulit kering seperti perkamen), poikiloderma (kombinasi hiperpigmentasi dan hipopigmentasi), atrofi kulit (penipisan jaringan kulit), dan telangiektasia (pelebaran pembuluh darah yang menghasilkan pola merah pada kulit). Gejala pada mata termasuk fotofobia (sensitivitas atau rasa sakit saat melihat cahaya), konjungtivitis (peradangan akibat paparan sinar matahari), mata kering, iritasi berulang, mata merah, fotokeratitis (radang kornea), kekeruhan kornea dan vaskularisasi (peningkatan kepadatan pembuluh darah), atrofi mata (penyusutan), rontoknya bulu mata, hingga kebutaan.

Apa saja gejala neurodegenerasi yang dapat muncul pada pasien Xeroderma Pigmentosum?

Gejala Xeroderma Pigmentosum (XP) yang mempengaruhi sistem saraf biasanya tidak tampak secara langsung. Pasien XP dapat mengalami neurodegenerasi progresif, yang mencakup kehilangan struktur, fungsi, dan kematian sel neuron. Gejala neurodegenerasi pada pasien XP meliputi mikrosefalus (ukuran kepala lebih kecil dari normal), berkurangnya atau hilangnya refleks tendon, gangguan pendengaran hingga tuli, gangguan kemampuan berpikir, spastisitas (ketegangan atau kekakuan otot), ataksia (kontrol dan koordinasi otot yang buruk), kejang, kesulitan menelan, dan kelumpuhan pita suara.

Saat ini, belum ada obat pasti untuk menyembuhkan Xeroderma Pigmentosum. Terapi yang sedang dikembangkan bertujuan untuk mengurangi gejala penyakit XP. Perawatan yang dilakukan fokus pada perlindungan dari paparan sinar UV matahari atau lampu neon tanpa pelindung UV. Sebagai langkah pencegahan, individu atau pembawa genetik disarankan untuk menjalani bimbingan dan berdiskusi mengenai jenis genetik serta menghindari perkawinan sedarah. Beberapa pasien XP mungkin diberikan isotretinoin, turunan vitamin A, yang dapat membantu mencegah pembentukan sel kanker baru.

 

Apa kesimpulannya?

Dengan demikian, Xeroderma Pigmentosum (XP) merupakan penyakit langka dan berbahaya yang disebabkan oleh perubahan genetik yang diwariskan. Penyakit ini membuat penderitanya sangat sensitif terhadap sinar UV. Bahkan paparan singkat terhadap sinar UV dapat menyebabkan luka bakar yang fatal. Karena intoleransi terhadap sinar UV, penderita XP harus menghindari paparan sinar matahari. Akibatnya, banyak masyarakat yang menganggap penyakit ini mirip dengan cerita vampir, di mana vampir dikatakan terbakar jika terkena sinar matahari.

	Gambar 4. Cahaya pertahanan vampir

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ternyata topik untuk kajian ini sangat seru untuk dibahas. Semoga tulisan ini dapat bermanfaat untuk para pembaca setia kajian ilmiah UKMPR. Saya sebagai penulis mengucapkan terimakasih karena telah membaca tulisan ini. Saya sangat senang jika tulisan saya dibaca dan bermanfaat bagi orang lain. Selalu semangat bagi pembaca dalam menjalani hari-hari dan semoga selalu diberi keceriaan. Have a nice day dan sampai jumpa di tulisan kajian berikutnya.

 

DAFTAR PUSTAKA

Bumame. 2023. Apa Itu Penyakit Genetik? Ini Jenis Dan Faktor Penyebabnya! https://bumame.com/blog/tips-kesehatan/apa-itu-penyakit-genetik-ini-jenis-dan-faktor-penyebabnya/. Diakses pada 20 April 2023.

Quamila, A. 2022. 12 Penyakit Paling Aneh dan Langka di Dunia. https://hellosehat.com/sehat/gejala-umum/12-penyakit-aneh-di-dunia/. Diakses pada 20 April 2024.

Maulana., I., F. 2022. Xeroderma Pigmentosum. https://hellosehat.com/penyakit-kulit/kulit-lainnya/xeroderma-pigmentosum/. Diakses pada 20 April 2024.

MedliniPlus. 2021. How Can Gene Variants Affect Health and Development? https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/mutationscausedisease/. Diakses pada 20 April 2024.

Rangkuti, M. 2024. Mutasi Genetik: Pengertian, Dampak, Klasifikasi, Jenis Penyakit, & Penyebabnya. https://umsu.ac.id/artikel/mutasi-genetik-pengertian-dampak-klasifikasi-jenis-penyakit-penyebabnya/. Diakses pada 20 April 2024.