Salam Riset!!! Sukses!!!
Hello guys, kali ini kajian UKMPR kembali hadir nih. Nah buat hari ini ada kajian menarik dari sahabat kita yang berjudul:
Sindrom Turner Hanya Terjadi Pada Wanita?
Caesar Ragil Anugrah Permana
Agroteknologi (2021)
Yuk disimak!
Semoga bermanfaat
Secara umum, materi genetik yang digunakan untuk membawa seluruh infromasi genetik agar dapat diturunkan kepada generasi berikutnya atau keturunannya (berperan dalam pewarisan sifat) terdapat di setiap sel tubuh makhluk hidup. Ketika materi genetik tersebut tersusun secara benar dengan jumlah yang tepat maka dikatakan normal, namun saat terjadi perubahan materi genetik dapat dipastikan bahwa materi tersebut mengalami mutasi. Perubahan yang biasanya terjadi terutama pada struktur maupun jumlah materi genetik berupa kromosom di dalam tubuh, berarti kromosom tersebut mengalami suatu mutasi dan biasa dikenal mutasi kromosom. Ketika terjadi mutasi kromosom, struktur dan jumlah kromosom yang mengalami perubahan dapat membuat kerugian terutama bagi manusia, dampak merugikan tersebut berupa kelainan, salah satu bentuk kelainan yang diakibatkan adanya mutasi kromosom ini yaitu sindrom turner.
Sindrom turner dikenal sebagai salah satu monosomi yang terdapat pada manusia paling umum terjadi saat kelahiran. Sindrom turner juga diartikan sebagai salah satu kelainan pada manusia, kromosom pada orang penderita sindrom turner sebagian atau bahkan keseluruhan dari salah satu kromosom seks itu menghilang. Jumlah kromosom 45 X dimiliki oleh separuh individu yang terkena, selain itu separuhnya lagi mengalami kelainan kromosom seks. Sekitar 5 dari 10% individu yang kelainan sindrom turner, kemudian mempunyai materi kromosom Y pada semua bagian sel sangat berisiko terjadi penyakit lain yaitu gonadoblastoma (tumor). Sindrom turner biasanya ditandai dengan badan yang memendek serta gonad (kelenjar seks) tidak berkembang. Jika individu yang terkena hanya separuh, maka dapat mengalami edema perifer yang berlangsung pada masa neonatus, jika individu yang terkena sepertiga maka saat lahir terdapat jaringan leher, lalu pada saat kanak-kanak akan gagal mengalami pubertas (Behrman, et al., 1996).
Dari hasil kromosom, sindrom turner diklasifikasikan menjadi dua tipe. Pertama, sindrom turner klasik yang memiliki hasil analisis kromosom 45,X atau 46,XiXq. Kedua, sindrom turner mosaik yang memiliki hasil analisis kromosom 45,X serta terdapat tambahan lini sel seperti 45,X/46XX; 45,X/46,X,i(X) dan 45,X/46,XY. Sindrom turner mosaik memiliki gambaran klinis paling ringan (Aditiawati, 2017).
Penyebab utama dari sindrom ini yaitu keberadaan sel telur yang tidak mengandung kromosom X tetapi dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom X sehingga memiliki bentuk formulasi koromosom 2n-1. Sindrom turner memiliki beberapa ciri-ciri seperti kariotipe: 45 XO (44 autosom+1 kromosom X), tinggi badan kurang lebih 120 cm, bagian lehernya pendek, bagian sisi leher terdapat daging menyerupai sayap, rambut kelamin serta payudara tidak mau tumbuh, jarak puting susu berjauhan, mentalnya mengalami keterbelakangan, steril, dan umumnya diderita oleh wanita (Omegawati, et al., 2020).
Bentuk formulasi 2n-1 mengindikasikan bahwa jumlah kromosom mengalami pengurangan satu, misalkan jumlah kromosom pada manusia yang berjumlah 46 tetapi karena mengalami mutasi sehingga berkurang menjadi 45. Pada sindrom turner kariotipe 45 XO, memiliki arti bahwa terdapat kromosom dengan jumlah 45 dalam tubuh. Sedangkan XO mempunyai makna bahwa kromosom tersebut telah kehilangan kromosom maka hanya memiliki satu X. Dari kariotipe tersebut dapat dijabarkan bahwa saat terjadi sindrom turner memiliki komposisi yaitu 22AA (autosom) + X (gonosom). Autosom pada kromosom tubuh tersebut dikatakan normal karena jumlahnya tetap 22, sedangkan kromosom kelamin hanya terdapat satu kromosom seharusnya terdapat dua kromosom, jika tidak XX maka XY. Hal inilah yang umumnya memicu terjadinya kelainan berupa sindrom turner.
Untuk meminimalisasi keadaan dari sindrom turner dapat menggunakan terapi GH. Dengan terapi ini masih terdapat harapan untuk meningkatkan tinggi badan, tetapi tidak bisa secara maksimal. Biasanya terapi GH diberikan saat tinggi badan 5 percentil, antara usia 2-5 tahun. Selanjutnya terdapat terapi sulih hormon yang biasanya diberikan setelah terapi GH selesai, setelah itu diberikan ethinil estradiol dengan dosis 0,025 mg/hr selama 21 hari. Terdapat pula terapi hormon seks yang diharapkan supaya pubertasnya dapat meningkat (IW & Pudjiastuti, 2003).
Dari beberapa penjelasan di atas, maka dapat disimpulkan bahwa sindrom turner merupakan salah satu kelainan akibat kehilangan kromosom (mutasi kromosom), kelainan ini diderita oleh wanita. Hal ini disebabkan karena salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang. Seperti yang diketahui bahwa setiap anak wanita akan mewarisi kromosom X dari kedua orang tuanya, dalam hal ini salinan kromosom hilang atau bahkan berubah sehingga menyebabkan sindrom turner dengan timbul banyak kelainan pada organ tubuh, individu yang terkena sindrom turner memang belum ditemukan obat untuk menyembuhkan 100% tetapi dapat diusahakan perbaikan sedikit bentuk tubuh dengan metode terapi.
Daftar Pustaka:
Aditiawati, et al. 2017. Panduan Praktik Klinis Ikatan Dokter Anak Indonesia: Sindrom Tirner. Jakarta: Badan Penerbit Ikatan Dokter Indonesia.
Behrman, Kliegman & Arvin Nelson. 1996. Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: EGC.
IW, Arsana Wiyasa & Pudjiastuti, Retno. 2003. Sindroma Turner (Sindroma Bonnevie-Urlich. Jurnal Kedokteran Unibraw, 19(3). (On-line). Diakses pada 10 Maret 2022.
Omegawati, Wigati Hadi., Sukoco, Teo., & Purnamawati, Henny. 2018. Biologi Peminatan Matematika dan Ilmu-Ilmu Alam. Yogyakarta: Penerbit Intan Pariwara.
=======================
KABINET SIGMA!
SINERGY, INTEGRITY, MORALITY
Jangan lupa pantengin terus medsos UKMPR yaa ✨🤗
📱Fanspage fb : Ukmpr Unsoed
📱Instagram : @ukmpr.unsoed
📱Line : @pvg0902f
🅱Blog : ukm-penalaranriset.blogspot.co.id
Salam riset !!! Sukses !!! #kabinetsigma #UKMPR #unsoed #purwokerto
Komentar
Posting Komentar